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Pathogenese der makulären Teleangiektasie vom Typ 2 („MacTel“)
entschlüsselt
Die makuläre Teleangiektasie vom Typ 2 („MacTel“) ist eine seltene
Augenkrankheit, von der Schätzungen zufolge weltweit etwa 2 Millionen
Menschen betroffen sind. Ersten Symptome treten typischerweise im 4. und 5.
Lebensjahrzehnt auf, vermutlich durch die Ablagerung von toxischen Lipiden in
der Makula, was dort zu Gefäßerweiterungen, den Teleangiektasien, führt.
Die Ursache der Erkrankung lag bisher im Dunkeln, auch eine effektive
Therapie gab es nicht.
Eine mögliche Ursache sind Mutationen in den Genen SPTLC1 und SPTLC2, die
auch für die hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie vom Typ 1 (HSAN1)
verantwortlich sind, einer ebenfalls seltenen Erkrankung des peripheren
Nervensystems. Die im New England Journal of Medicine [1] vom 11.9.2019
beschriebenen Zusammenhänge liefern erstmals Hinweise auf eine Behandlung
der Erkrankung.
Artikel im Ärzteblatt
Ein ausführlicher Artikel zu diesen neuen Erkenntnissen findet sich im
„ärzteblatt.de“ vom 13.09.2019 [2].
Informationen von PRO RETINA
Informationen und Beratungsangebote zu diesem Krankheitsbild finden sich auch
auf diesen Seiten der PRO RETINA Deutschland e. V. [3]
Quelle: aerzteblatt.de vom 13.09.2019 [4]
Links aus diesem Beitrag:
[1] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1815111
[2]
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105975/Pathogenese-der-makulaeren-Teleangiektasie-vom-Typ-2-entschluesselt
[3]
https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/makulaere-teleangiektasien-mac-tel
[4]
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105975/Pathogenese-der-makulaeren-Teleangiektasie-vom-Typ-2-entschluesselt
Mit freundlichen Grüßen,
Wolfgang Schmidt
Redaktion PRO RETINA News
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