Liebe PRO RETINA Interessenten,
Klinischer Forschungspreis 2019 der PRO RETINA
Der diesjährige Klinische Forschungspreis, den die PRO RETINA Deutschland e.
V. zusammen mit Retina Suisse vergibt, ist im Rahmen des 117. Kongresses der
Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin an Herrn Dr.
Johannes Birtel vergeben worden.>/p>
Wie es in der von Prof. Dr. med. Eberhart Zrenner (Vorsitzender des
Wissenschaftlich-Medizinischen Beirates WMB der PRO RETINA) verfassten
Laudatio heißt, hat der WMB diesen Preis zuerkannt für vier miteinander
verbundene Publikationen zum Thema:
„Klinische und genetische Charakterisierung bei Patienten mit Retinitis
Pigmentosa mit Stäbchen-, Zapfen-Stäbchen und Zapfendystrophien“
Hr. Dr. Birtel hat zusammen mit seinen Ko-Autoren durch präzise
morphologische Beurteilung einzelner Netzhautstrukturen mit hochauflösenden
bildgebenden Techniken neue Erkenntnisse über pathophysiologische
Mechanismen gewonnen und diese durch gezieltes „next generation
sequencing“ zusammen mit einer sehr hohen Auffindungsrate (74%) mit
molekulargenetischen Befunden korreliert. In umfassenden Untersuchungen bei
insgesamt 116 Retinitis pigmentosa (RP) Patienten, sowie bei 251 Patienten
mit Makula-und Zapfen/Zapfen-Stäbchen-Dystrophien konnten zahlreiche
Mutationen in unterschiedlichen Genen beschrieben werden, einschließlich
vieler Varianten, die zum Zeitpunkt der Diagnostik noch nicht in der
Literatur beschrieben worden waren. Dies erlaubte die Identifizierung von
neuen oder ungewöhnlichen Genotyp -Phänotyp – Korrelationen.
Durch bestimmte morphologische Muster konnte Herr Dr. Birtel phänotypische
Subgruppen bilden, die für eine erweiterte molekulargenetische Diagnostik
geeignet waren.
Hr. Dr. Johannes Birtel hat in Münster Medizin studiert, 2017 eine
experimentelle Promotion in der Medizinischen Mikrobiologie abgelegt und
betreut seit November 2014 als Assistenzarzt am Universitätsklinikum in Bonn
Patienten mit hereditären Netzhauterkrankungen, führt als Studienarzt
klinische Studien durch und engagiert sich intensiv in der klinischen
Forschung. Mit seinen Leistungen gehört er zweifelsfrei zum
hoffnungsvollsten wissenschaftlichen Nachwuchs im Bereich der klinisch
experimentellen Forschung bei degenerativen Netzhauterkrankungen und deren
Therapie.
Die PRO RETINA Deutschland e. V. und auch das Newsletter-Team gratuliert dem
Preisträger herzlich zu dieser Ehrung und wünscht ihm viel Erfolg für
seine weiteren Forschungsvorhaben. Der Klinische Forschungspreis ist mit
einer Barsumme von 5000 € verbunden.
Quelle: PRO RETINA Deutschland e. V.
Mit freundlichen Grüßen,
Karin Langhammer
Redaktion PRO RETINA News
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