Liebe PRO RETINA Interessenten,
Ergebnisse einer Gentherapie-Studie aus Tübingen für Choroideremie
Im August 2015 berichteten wir über die Durchführung einer ersten
Gentherapie-Studie für Choroideremie in Tübingen namens THOR (Tübingen
Choroideremia Gene Therapy). Vier Jahre später wurden nun Ergebnisse dieser
Studie veröffentlicht.
Choroideremie
Die Choroideremie ist eine fortschreitende Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie, von
der deutschlandweit etwa 1000 Menschen betroffen sind. Sie wird durch den
Mangel eines Proteins namens REP1 ausgelöst, was zu Problemen im
Stoffwechsel der Zellen führt. Dem Proteinmangel liegt eine Mutation des
CHM-Gens zugrunde. Aufgrund des x-chromosomalen Erbgangs sind in der Regel
nur Männer betroffen. Eine zugelassene Behandlung gibt es derzeit nicht.
THOR-Studie
In der offenen randomisierten, klinischen Phase-II-Studie wurde die
Sicherheit und Wirksamkeit einer Gentherapie mit den Adeno-assoziiertem
Virusvektor (AAV2) untersucht. Dieser Virusvektor wurde einmalig während der
Vitrektomie eines Auges unter die Netzhaut gespritzt und transportierte eine
funktionelle Version des CHM-Gens (AAV2-REP1). Die Auswahl des auf diese
Weise therapierten Auges erfolgte nach dem Zufallsprinzip.
Ergebnisse
Wie die Tübinger Wissenschaftler um Prof. Dr. M. Dominik Fischer nun
berichteten, zeigte das Auge von sechs männlichen Choroideremie-Patienten 24
Monate nach der Behandlung eine Aufrechterhaltung oder Verbesserung der
Sehschärfe. Diese unterschied sich jedoch nicht signifikant von dem
unbehandelten Kontrollauge. Alle unerwünschten Nebenwirkungen (z.B.
Rötungen der Bindehaut, Fremdkörpergefühl) waren auf den operativen
Eingriff zurückzuführen. Schwerwiegende Komplikationen traten keine auf.
Weitere Untersuchungen könnten die Wirksamkeit und Sicherheit der
Gentherapie noch präziser bestimmen.
> Quellen:
* JAMA Ophthalmology [1]
* Pro Retina: Chorioideremie [2]
Links aus diesem Beitrag:
[1]
https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/article-abstract/2748910
[2] https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/chorioideremie
Mit freundlichen Grüßen,
Ines Wolf
Redaktion PRO RETINA News
Das Archiv aller Newsletter finden Sie unter:
http://www.pro-retina.de/aktuelles/newsletter-archiv
Die Redaktion erreichen Sie unter: newsletterredaktion@pro-retina.de